Asam Nukléat Polimorfik Gén MTHFR

Asam folat nyaéta vitamin anu leyur dina cai anu mangrupikeun kofaktor penting dina jalur métabolik awak. Dina sababaraha taun ka pengker, seueur panilitian anu mastikeun yén mutasi gén énzim metabolisme folat MTHFR bakal nyababkeun kakurangan asam folat dina awak, sareng karusakan umum kakurangan asam folat dina déwasa tiasa nyababkeun anémia megaloblastik, karusakan endotel vaskular, jsb. Kakurangan asam folat dina ibu hamil henteu tiasa nyumponan kabutuhan dirina sareng janin, anu tiasa nyababkeun cacat tabung saraf, anensefali, lahir maot, sareng keguguran. Kadar folat sérum kapangaruhan ku polimorfisme 5,10-metilentetrahidrofolat reduktase (MTHFR). Mutasi 677C>T sareng 1298A>C dina gén MTHFR ngainduksi konvérsi alanin janten valin sareng asam glutamat, masing-masing, anu ngahasilkeun turunna aktivitas MTHFR sareng akibatna turunna panggunaan asam folat.