Mutasi Gén Fusi EML4-ALK Manusa

Pakakas ieu dianggo pikeun sacara kualitatif ngadeteksi 12 jinis mutasi gén fusi EML4-ALK dina sampel pasien kanker paru-paru non-sél leutik manusa in vitro. Hasil tés ngan ukur kanggo rujukan klinis sareng henteu kedah dianggo salaku hiji-hijina dasar pikeun perawatan pasien sacara individual. Dokter kedah ngadamel penilaian anu komprehensif ngeunaan hasil tés dumasar kana faktor-faktor sapertos kaayaan pasien, indikasi ubar, réspon perawatan, sareng indikator tés laboratorium anu sanés. Kanker paru-paru mangrupikeun tumor ganas anu paling umum di sakumna dunya, sareng 80% ~ 85% kasus mangrupikeun kanker paru-paru non-sél leutik (NSCLC). Fusi gén tina protéin sapertos 4 anu aya hubunganana sareng mikrotubulus echinoderm (EML4) sareng limfoma kinase anaplastik (ALK) mangrupikeun target anyar dina NSCLC, EML4 sareng ALK masing-masing ayana dina pita P21 sareng P23 manusa dina kromosom 2 sareng dipisahkeun ku sakitar 12,7 juta pasangan basa. Sahenteuna aya 20 varian fusi anu parantos kapendak, diantarana 12 mutan fusi dina Tabel 1 umum, dimana mutan 1 (E13; A20) mangrupikeun anu paling umum, dituturkeun ku mutan 3a sareng 3b (E6; A20), masing-masing sakitar 33% sareng 29% pasien anu ngagaduhan gén fusi EML4-ALK NSCLC. Inhibitor ALK anu diwakilan ku Crizotinib nyaéta ubar anu ditujukeun molekul leutik anu dikembangkeun pikeun mutasi fusi gén ALK. Ku cara ngahambat aktivitas daérah tirosin kinase ALK, ngahalangan jalur sinyal abnormal hilirna, sahingga ngahambat kamekaran sél tumor, pikeun ngahontal terapi anu ditujukeun pikeun tumor. Panilitian klinis parantos nunjukkeun yén Crizotinib ngagaduhan tingkat efektif langkung ti 61% dina pasien anu ngagaduhan mutasi fusi EML4-ALK, sedengkeun ampir teu aya pangaruhna kana pasien tipe liar. Ku alatan éta, deteksi mutasi fusi EML4-ALK mangrupikeun premis sareng dasar pikeun nungtun panggunaan ubar Crizotinib.