Manusa CYP2C19 Gén Polymorphism

CYP2C19 mangrupikeun salah sahiji énzim métabolisme ubar penting dina kulawarga CYP450. Seueur substrat endogen sareng sakitar 2% ubar klinis dimetabolisme ku CYP2C19, sapertos métabolisme sambetan agrégasi antiplatelet (sapertos clopidogrel), sambetan pompa proton (omeprazole), anticonvulsants, jsb. Mutasi titik ieu tina *2 (rs4244285) jeung *3 (rs4986893) ngabalukarkeun leungitna aktivitas énzim disandi ku gén CYP2C19 jeung kalemahan kamampuhan substrat métabolik, sarta ngaronjatkeun konsentrasi getih, ku kituna ngabalukarkeun réaksi ngarugikeun ubar patali konsentrasi getih. *17 (rs12248560) tiasa ningkatkeun kagiatan énzim anu disandi ku gén CYP2C19, produksi métabolit aktip, sareng ningkatkeun inhibisi agrégasi trombosit sareng ningkatkeun résiko perdarahan. Pikeun jalma kalawan métabolisme slow ubar, nyokot dosis normal pikeun lila bakal ngabalukarkeun serius toksik sarta efek samping: utamana karuksakan ati, karuksakan sistem hematopoietic, karuksakan sistim saraf pusat, jeung sajabana, nu bisa ngakibatkeun pati dina kasus parna. Nurutkeun kana béda individu dina métabolisme ubar pakait, éta umumna dibagi kana opat phenotypes, nyaéta métabolisme ultra-gancang (UM,*17/*17,*1/*17), métabolisme gancang (RM,*1/*1), métabolisme panengah (IM, *1/*2, *1/*3), métabolisme slow (PM, *2/*2, *3/*3).