Polimorfisme Gén CYP2C19 Manusa

CYP2C19 nyaéta salah sahiji énzim metabolisme ubar anu penting dina kulawarga CYP450. Seueur substrat éndogén sareng sakitar 2% ubar klinis dimetabolisme ku CYP2C19, sapertos métabolisme inhibitor agregasi antiplatelet (sapertos clopidogrel), inhibitor pompa proton (omeprazol), antikonvulsan, jsb. Polimorfisme gén CYP2C19 ogé gaduh bédana dina kamampuan metabolisme ubar anu aya hubunganana. Mutasi titik ieu *2 (rs4244285) sareng *3 (rs4986893) nyababkeun leungitna aktivitas énzim anu dikodekeun ku gén CYP2C19 sareng kalemahan kamampuan substrat métabolik, sareng ningkatkeun konsentrasi getih, sahingga nyababkeun réaksi ubar anu ngarugikeun anu aya hubunganana sareng konsentrasi getih. *17 (rs12248560) tiasa ningkatkeun aktivitas énzim anu dikodekeun ku gén CYP2C19, produksi metabolit aktif, sareng ningkatkeun inhibisi agregasi trombosit sareng ningkatkeun résiko perdarahan. Pikeun jalma anu métabolisme ubarna laun, nginum dosis normal dina waktos anu lami bakal nyababkeun efek toksik sareng samping anu serius: utamina karusakan ati, karusakan sistem hematopoietik, karusakan sistem saraf pusat, jsb., anu tiasa nyababkeun maot dina kasus anu parah. Numutkeun bédana individu dina métabolisme ubar anu saluyu, umumna dibagi kana opat fenotipe, nyaéta métabolisme ultra-gancang (UM,*17/*17,*1/*17), métabolisme gancang (RM,*1/*1), métabolisme sedeng (IM, *1/*2, *1/*3), métabolisme laun (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).