Ceuli mangrupikeun reséptor penting dina awak manusa, anu maénkeun peran dina ngajaga indra auditori sareng kasaimbangan awak. Gangguan dédéngéan nujul kana abnormalitas organik atanapi fungsional tina transmisi sora, sora sensorik, sareng pusat auditori dina sadaya tingkatan dina sistem auditori, anu nyababkeun rupa-rupa tingkat leungitna dédéngéan.Numutkeun data anu relevan, aya ampir 27,8 juta jalmi anu ngagaduhan gangguan dédéngéan sareng basa di Cina, diantarana orok anu nembé lahir mangrupikeun kelompok pasien utama, sareng sahenteuna 20.000 orok anu nembé lahir ngalaman gangguan dédéngéan unggal taunna.
Budak leutik mangrupikeun période anu kritis pikeun kamekaran dédéngéan sareng ucapan barudak. Upami hésé nampi sinyal sora anu beunghar salami période ieu, éta bakal nyababkeun kamekaran ucapan anu teu lengkep sareng négatip pikeun kamekaran barudak anu séhat.
1. Pentingna skrining genetik pikeun tuli
Ayeuna, gangguan dédéngéan mangrupikeun cacad lahir anu umum, rengking kahiji di antara lima cacad (gangguan dédéngéan, gangguan paningal, cacad fisik, cacad intelektual, sareng cacad méntal). Numutkeun statistik anu teu lengkep, aya sakitar 2 dugi ka 3 murangkalih pireu dina unggal 1.000 orok anu nembé lahir di Cina, sareng insiden gangguan dédéngéan dina orok anu nembé lahir nyaéta 2 dugi ka 3%, anu jauh langkung luhur tibatan insiden panyakit sanés dina orok anu nembé lahir. Sakitar 60% tina gangguan dédéngéan disababkeun ku gén pireu turunan, sareng mutasi gén pireu kapanggih dina 70-80% pasien pireu turunan.
Ku kituna, skrining genetik pikeun pireu kaasup kana program skrining prenatal. Pencegahan primér pireu turunan tiasa diwujudkeun ku skrining prenatal gén pireu dina ibu hamil. Kusabab tingkat pamawa anu luhur (6%) tina mutasi gén pireu umum di Cina, pasangan ngora kedah nyaring gén pireu dina pamariksaan perkawinan atanapi sateuacan ngalahirkeun supados tiasa ngadeteksi individu anu sénsitip kana pireu anu diinduksi ku ubar sacara awal sareng anu duanana pamawa pasangan gén mutasi pireu anu sami. Pasangan anu gaduh pamawa gén mutasi tiasa sacara efektif nyegah pireu ngalangkungan bimbingan sareng intervensi tindak lanjut.
2. Naon ari skrining genetik pikeun tuli?
Tés genetik pikeun pireu nyaéta tés DNA hiji jalma pikeun nangtukeun naha aya gén pikeun pireu. Upami aya anggota anu mawa gén pireu dina kulawarga, sababaraha tindakan anu saluyu tiasa dilaksanakeun pikeun nyegah kalahiran orok pireu atanapi nyegah kajadian pireu dina orok anu nembe lahir numutkeun rupa-rupa jinis gén pireu.
3. Populasi anu lumaku pikeun skrining genetik tuli
-Pasangan sateuacan kakandungan sareng pasangan kakandungan awal
-Orok nu kakara lahir
-Pasén pireu sareng anggota kulawargana, pasén operasi implan koklea
-Pamaké ubar ototoksik (utamina aminoglikosida) sareng anu gaduh riwayat tuli anu diinduksi ku ubar dina kulawarga
4. Solusi
Macro & Micro-Test ngembangkeun éksom klinis sacara gembleng (deteksi Wes-Plus). Dibandingkeun sareng sekuensing tradisional, sekuensing éksom sacara gembleng sacara signifikan ngirangan biaya bari gancang kéngingkeun inpormasi genetik sadaya daérah éksonik. Dibandingkeun sareng sekuensing génom gembleng, éta tiasa ngirangan siklus sareng ngirangan jumlah analisis data. Métode ieu hemat biaya sareng umumna dianggo ayeuna pikeun ngungkabkeun panyabab panyakit genetik.
Kauntungan
-Deteksi komprehensif: Hiji tés sacara simultan nyaring 20.000+ gén nuklir manusa sareng génom mitokondria, anu ngalibatkeun langkung ti 6.000 panyakit dina database OMIM, kalebet SNV, CNV, UPD, mutasi dinamis, gén fusi, variasi génom mitokondria, tipe HLA sareng bentuk sanésna.
-Akurasi anu luhur: hasilna akurat sareng tiasa dipercaya, sareng jangkauan daérah deteksi langkung ti 99,7%
-Merenah: deteksi sareng analisis otomatis, kéngingkeun laporan dina 25 dinten
Waktos posting: Mar-03-2023