Ceuli mangrupikeun reséptor penting dina awak manusa, anu maénkeun peran dina ngajaga rasa auditory sareng kasaimbangan awak.Cacat dédéngéan nujul kana abnormalitas organik atawa fungsional transmisi sora, sora indrawi, jeung puseur auditory di sakabéh tingkat dina sistem auditory, hasilna rupa-rupa tingkat dédéngéan.Numutkeun data anu relevan, aya ampir 27,8 juta jalma anu cacad dédéngéan sareng basa di Cina, diantarana bayi anu anyar mangrupikeun kelompok pasien utama, sareng sahenteuna 20,000 bayi anu baru lahir kakurangan tina cacad dédéngéan unggal taun.
Budak leutik mangrupakeun periode kritis pikeun dédéngéan jeung ucapan barudak.Upami hese nampi sinyal sora anu beunghar dina waktos ieu, éta bakal nyababkeun pangembangan ucapan anu teu lengkep sareng négatip pikeun kamekaran séhat barudak.
1. Pentingna screening genetik pikeun deafness
Ayeuna, leungitna dédéngéan mangrupakeun cacad kalahiran umum, ranking kahiji diantara lima cacad (cacad dédéngéan, cacad visual, cacad fisik, cacad inteléktual, jeung cacad méntal).Numutkeun statistik teu lengkep, aya ngeunaan 2 nepi ka 3 barudak pireu di unggal 1.000 newborns di Cina, sarta incidence leungitna dédéngéan di newborns nyaeta 2 nepi ka 3%, nu leuwih luhur ti incidence panyakit séjénna di newborns.Kira-kira 60% tina gangguan dédéngéan disababkeun ku gén tuli turunan, sarta mutasi gén deafness kapanggih dina 70-80% pasien tunarungu turunan.
Ku alatan éta, screening genetik pikeun pireu kaasup dina program screening prenatal.Pencegahan primér tina pireu turunan bisa diwujudkeun ku screening prenatal gén pireu di ibu hamil.Kusabab laju pamawa luhur (6%) tina mutasi gen tunarungu umum di Cina, pasangan ngora kedah nyaring gén tunarungu dina pamariksaan nikah atanapi sateuacan ngalahirkeun supados ngadeteksi individu anu sénsitip tuna rungu anu disababkeun ku narkoba awal sareng jalma anu duanana operator anu sami. pasangan gen mutasi tuli.Pasangan sareng pamawa gen mutasi tiasa sacara efektif nyegah pireu ngaliwatan bimbingan sareng campur tangan.
2. Naon screening genetik pikeun deafness
Tés genetik pikeun pireu nyaéta tés DNA hiji jalma pikeun manggihan naha aya gén pikeun pireu.Lamun aya anggota anu mawa gén tunarungu dina kulawarga, sababaraha ukuran saluyu bisa dilaksanakeun pikeun nyegah kalahiran orok pireu atawa nyegah lumangsungna pireu di orok nu anyar lahir nurutkeun tipe béda gén pireu.
3. Populasi lumaku pikeun screening genetik deafness
-Pre-kakandungan jeung awal kakandungan pasangan
- Barudak
-Pasién Tuna Rungu sareng anggota kulawargana, pasien bedah implan cochlear
- Pamaké ubar ototoksik (utamana aminoglikosida) sareng anu gaduh riwayat pireu anu disababkeun ku narkoba kulawarga.
4. Solusi
Macro & Micro-Test ngembangkeun sakabeh exome klinis (deteksi Wes-Plus).Dibandingkeun sareng urutan tradisional, sekuen exome sacara signifikan ngirangan biaya bari gancang kéngingkeun inpormasi genetik sadaya daérah eksonik.Dibandingkeun sareng sequencing génom sadayana, éta tiasa nyepetkeun siklus sareng ngirangan jumlah analisis data.Metoda ieu ongkos-éféktif jeung ilahar dipaké kiwari pikeun nembongkeun panyabab panyakit genetik.
Kaunggulan
Deteksi komprehensif: Hiji tés sakaligus layar 20.000+ gén nuklir manusa jeung génom mitokondria, ngalibetkeun leuwih ti 6.000 kasakit dina database OMIM, kaasup SNV, CNV, UPD, mutations dinamis, gén fusi, variasi génom mitokondria, HLA ketikan jeung bentuk séjén.
-Akurasi luhur: hasilna akurat sareng dipercaya, sareng cakupan daérah deteksi langkung ti 99.7%
- Merenah: deteksi otomatis sareng analisa, kéngingkeun laporan dina 25 dinten
waktos pos: Mar-03-2023